Resolvemos tus dudas

Es una enfermedad rara neuromuscular causada por mutaciones en el gen MYOT, que afecta progresivamente a la musculatura esquelética. Las miopatías miofibrilares son un grupo de enfermedades musculares hereditarias que se caracterizan por la desintegración de las miofibrillas, las unidades contráctiles del músculo.

El gen MYOT contiene la información para fabricar la miotilina, una proteína esencial para mantener la estructura del sarcómero muscular. Las mutaciones en este gen provocan la acumulación de proteínas anómalas en las fibras musculares, lo que conduce a una debilidad progresiva.

Los principales son debilidad muscular progresiva, atrofia, calambres y dificultad para caminar o levantar objetos. Afecta sobre todo a las extremidades y, en algunos casos, al músculo cardíaco y respiratorio.

Los síntomas suelen aparecer en la edad adulta, normalmente entre los 40 y los 60 años, aunque puede variar de una persona a otra.

Sí. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante: basta con heredar una copia del gen alterado para desarrollar la enfermedad.

Las pruebas clave son la biopsia muscular, el estudio genético molecular y la electromiografía.

Actualmente no existe cura, pero la investigación avanza y el tratamiento sintomático puede mejorar significativamente la calidad de vida. Se recomienda un seguimiento multidisciplinar, en el que neurología, cardiología, neumología y fisioterapia trabajan juntas.

Una organización sin ánimo de lucro fundada por afectados y familiares, con tres objetivos: visibilidad, apoyo e investigación. Su sede está en Balsapintada (Fuente Álamo de Murcia).

• Apoyo a las familias: nadie debe enfrentarse a esta enfermedad en soledad.
• Red de afectados: conecta a pacientes de toda España y de otros países para compartir experiencias, avances y recursos.
• Investigación: colabora con grupos especializados en miopatías miofibrilares.
• Visibilidad: trabaja para que la sociedad, el sistema sanitario y los legisladores conozcan y reconozcan la enfermedad.
• Eventos: jornadas, conferencias y actividades solidarias que crean comunidad y recaudan fondos.

Todavía no. Por ahora la asociación no ofrece servicios propios de este tipo, pero estamos trabajando con distintos organismos para conseguirlo.

Colabora con grupos de investigación para identificar y catalogar las mutaciones del gen MYOT presentes en la población española, apoya el desarrollo de modelos de estudio que permitan entender la enfermedad y probar terapias, y facilita el contacto entre investigadores, clínicos y pacientes.

La cuota es de 25 € al año. El alta se hace en la página Hazte socio, rellenando tus datos y los de tu cuenta bancaria. La cuota se cobra por domiciliación (adeudo directo SEPA) una vez al año, contando desde la fecha de tu alta. La asociación revisa la solicitud y confirma el alta por email.

Ser socio da acceso a información médica actualizada, a la red de apoyo entre familias y a la conexión con la comunidad científica, y te da voz en las decisiones de la asociación.

No. Puede hacerse socio cualquier persona que quiera apoyar a la asociación: afectados, familiares, cuidadores, amigos… En el formulario de alta puedes indicar si eres afectado o cuidador, pero no es obligatorio.

Escríbenos a socios@asociacionmyot.org, tanto para darte de baja como para cambiar cualquier dato, por ejemplo la cuenta bancaria en la que se cobra la cuota.

Sí. Puedes hacer una aportación puntual de cualquier importe:

• Transferencia: beneficiario ASOC MYOT, IBAN ES31 3018 5741 0721 0841 5825, indicando «Donativo MYOT» y tu nombre en el concepto.
• Bizum: en tu app bancaria, «Donar a una ONG», código 14348.

También ayuda mucho seguir a la asociación en Instagram y Facebook y compartir su labor.

Todavía no. La Asociación MYOT es de nueva creación y aún no ha sido declarada de utilidad pública, que es el requisito para que las cuotas y los donativos se puedan deducir en la declaración de la renta. Cuando lo consigamos, lo anunciaremos aquí.

Coméntalo con tu médico, que valorará si hace falta derivarte a neurología para hacer las pruebas. Y escríbenos: podemos orientarte y ponerte en contacto con otras familias que ya han pasado por lo mismo.

Estamos para acompañarte. Puedes escribirnos a info@asociacionmyot.org, por WhatsApp al +34 694 917 235 o desde el formulario de contacto de la web, eligiendo «Soy afectado / familiar».